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2020-10-15  |  

Santé Canada approuve la toute première thérapie de remplacement génique, Luxturna(MD)

Revue de presse pharmaceutique

Novartis Pharma Canada inc. est ravie d’annoncer que Santé Canada a approuvé LuxturnaMD (voretigène néparvovec), une thérapie génique administrée en une dose unique pour le traitement des patients adultes et des enfants qui ont une perte de vision due à une dystrophie rétinienne héréditaire causée par des mutations bialléliques confirmées du gène RPE65, et qui possèdent suffisamment de cellules rétiniennes viables. La présence de mutations bialléliques du gène RPE65 doit être confirmée par un laboratoire autorisé au moyen de méthodes validées1.

DORVAL, QC, le 15 oct. 2020 /CNW Telbec/ – Les dystrophies rétiniennes héréditaires forment un groupe de maladies entraînant la cécité et sont causées par plus de 270 gènes différents, dont le gène RPE653. Les dystrophies rétiniennes héréditaires à médiation RPE65 touchent souvent de manière disproportionnée les enfants et les jeunes adultes et entraînent une perte de vision progressive menant à une cécité totale chez presque tous les patients2. Luxturna est conçu pour fournir des copies fonctionnelles du gène RPE65 qui se substitueront aux gènes RPE65 d’origine exprimant une mutation2. Ces gènes fonctionnels fabriquent la protéine RPE65, laquelle contribue à améliorer la vision et à prévenir l’évolution vers une cécité totale2.

« En tant que médecin traitant et chercheur dédié à la recherche de solutions et des traitements pour les maladies rétiniennes héréditaires, je suis très enthousiaste de constater l’espoir que Luxturna suscite chez les patients atteints d’une dystrophie rétinienne associée à une mutation confirmée du gène RPE65 qui sont exposés à un risque de cécité », a déclaré le Dr Robert Koenekoop, scientifique clinicien en génétique oculaire et chef du Service d’ophtalmologie pédiatrique à l’Hôpital de Montréal pour enfants du Centre universitaire de santé McGill. « La perte graduelle de la vue chez les jeunes enfants et les adultes a des effets dévastateurs sur tous les aspects de leur vie, car leur autonomie se voit réduite et ils dépendent de plus en plus de leur aidant. Ce jalon important est le fruit de plus de 20 ans de recherche sur la thérapie génique. L’avenir est enfin prometteur; je prévois de plus en plus de traitements géniques et d’autres traitements pour les patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires. »

Compte tenu de la nature hautement spécialisée de la thérapie, Novartis collabore avec les principaux centres hospitaliers et leurs équipes multidisciplinaires pour offrir Luxturna aux patients partout au Canada: le Hospital for Sick Children (SickKids) en partenariat avec le Sunnybrook Health Sciences Centre en Ontario; l’Hôpital de Montréal pour enfants; le Centre universitaire de santé McGill en partenariat avec l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont (HMR) au Québec; le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) de l’Est-de-l’Île-de-Montréal affilié à l’Université de Montréal au Québec.

« C’est un moment important pour les patients et leur famille qui peuvent témoigner combien il peut être difficile de vivre avec la perspective d’une cécité totale. Je suis ravi de participer à cette nouvelle ère passionnante qui a ouvert la porte à la thérapie de remplacement génique visant à traiter la perte de vision. J’ai hâte de pouvoir prendre en charge les patients admissibles au traitement par Luxturna », a déclaré le Dr Flavio Rezende, chirurgien rétinologue et ophtalmologiste principal du Centre universitaire d’ophtalmologie (CUO) de HMR, CIUSSS de l’Est-de-l’Île-de-Montréal, affilié à l’Université de Montréal.

La norme actuelle en matière de soins pour les personnes nées avec une dystrophie rétinienne héréditaire causée par une mutation du gène RPE65 est une thérapie de soutien mettant l’accent sur la surveillance, l’aide psychologique, la formation sur la mobilité et la réadaptation visuelle4. Jusqu’à présent, aucune option de traitement pharmacologique n’était offerte sur le marché pour traiter le mécanisme sous-jacent de la maladie ou modifier l’évolution naturelle des dystrophies rétiniennes héréditaires. Un test génétique est nécessaire pour confirmer que la perte de vision est causée par des mutations du gène RPE652. Toutefois, le processus pour obtenir une consultation et se soumettre à un tel test peut être long. Novartis a donc conclu un partenariat avec Blueprint Genetics afin de faciliter la réalisation de tests génétiques pour valider le diagnostic, s’il y a lieu.

« L’approbation de la première thérapie de remplacement génique au Canada marque un tournant historique. Notre communauté dédiée à vaincre la cécité attend ce moment depuis des décennies. C’est incroyable d’être en mesure de dire à un parent qu’il est désormais possible de rétablir ou d’améliorer la vision de son enfant présentant une déficience visuelle », a affirmé Doug Earle, président-directeur général de Vaincre la cécité Canada. « Nous saluons cette innovation médicale et espérons que les Canadiens qui ont besoin de cette thérapie y auront accès dans les plus brefs délais. »

« Novartis réinvente fièrement la médecine en proposant des innovations telles que Luxturna. L’approbation donnée aujourd’hui aura un impact considérable au niveau des soins aux patients », a déclaré Andrea Marazzi, chef de l’organisation nationale pharmaceutique, Novartis Pharma Canada inc. « Nous tenons à témoigner notre reconnaissance à la communauté dédiée à vaincre la cécité qui s’est ralliée aux Canadiens touchés par une déficience visuelle et une perte de vision et nous nous engageons à les aider à accéder à cette thérapie génique révolutionnaire le plus rapidement possible. »

À propos des dystrophies rétiniennes héréditaires associées aux mutations du gène RPE65
Les mutations sur les deux copies du gène RPE65 (ou mutations bialléliques) touchent environ 1 personne sur 200 000 et peuvent entraîner la cécité5,6. Au stade précoce de la maladie, les patients peuvent présenter une cécité nocturne (héméralopie), une perte de sensibilité à la lumière, une perte de vision périphérique, une baisse de l’acuité visuelle (vision nette ou claire), une détérioration sur le plan de l’adaptation à l’obscurité et des mouvements répétitifs et incontrôlés de l’œil (nystagmus)6. Les patients présentant des mutations sur les deux copies du gène RPE65 (mutations bialléliques) peuvent recevoir un diagnostic, par exemple, d’amaurose congénitale de Leber ou de rétinite pigmentaire, soit deux sous-types de dystrophie rétinienne7.

À propos de Novartis dans le domaine des thérapies cellulaires et géniques
Novartis est à l’avant-garde des thérapies cellulaires et géniques conçues pour freiner l’évolution des maladies ou inverser leur progression, plutôt que de simplement prendre en charge les symptômes. L’organisation collabore avec des acteurs aux frontières des thérapies cellulaires et géniques afin d’offrir cette avancée majeure dans le domaine de la médecine personnalisée aux patients atteints d’une variété de maladies, notamment de maladies génétiques et de certains cancers mortels. Les thérapies cellulaires et géniques reposent sur des recherches minutieuses qui s’appuient sur des décennies de progrès scientifiques. Suite aux approbations clés de thérapies cellulaires et géniques par les autorités en matière de santé, de nouveaux traitements sont actuellement testés dans le cadre d’essais cliniques à l’échelle mondiale.

À propos de Novartis au Canada
Novartis Pharma Canada inc., chef de file dans le domaine de la santé, se consacre à la recherche, à la mise au point et à la commercialisation de produits novateurs dans le but d’améliorer le bien-être de tous les Canadiens. En 2019, l’organisation a investi 51,8 millions en recherche et développement au Canada. Située à Dorval, au Québec, Novartis Pharma Canada inc. est une société affiliée à Novartis AG qui propose des solutions thérapeutiques novatrices destinées à répondre aux besoins en constante évolution des patients et des populations dans le monde entier. Elle compte environ 1 500 employés au Canada. Pour en savoir davantage, veuillez visiter le site www.novartis.ca.

À propos de Novartis à l’échelle internationale
Novartis repense la médecine en vue d’améliorer et de prolonger la vie des gens. En tant que chef de file mondial parmi les entreprises pharmaceutiques, nous faisons appel à des technologies scientifiques et numériques novatrices en vue de créer des traitements de transformation dans les domaines où les besoins médicaux sont importants. Dans notre quête de nouveaux médicaments, nous nous classons régulièrement parmi les plus grandes entreprises au monde investissant dans la recherche et le développement. Les produits Novartis bénéficient à plus de 750 millions de personnes à l’échelle mondiale et nous trouvons continuellement des moyens novateurs afin d’élargir l’accès à nos plus récents traitements. Environ 109 000 employés de plus de 145 nationalités différentes travaillent chez Novartis partout dans le monde. Pour en apprendre davantage, veuillez consulter le site www.novartis.com.

Luxturna est une marque déposée de Spark Therapeutics Inc., utilisée sous licence par Novartis Pharma Canada inc.

Références

1.

Novartis Pharma Canada inc. Monographie de LuxturnaMD (voretigène néparvovec). 13 octobre 2020.

2.

Russell S, et coll. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65- mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. The Lancet 2017; 390:849-860

3.

RetNet. Summaries of genes and loci causing retinal diseases. En ligne : https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm.

4.

National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Voretigene neparvovec for treating inherited retinal dystrophies caused by RPE65 gene mutations [ID1054]2018:199/799

5.

Novartis. Données internes. 2018.

6.

Astuti GD, et coll. Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark. European Journal of Human Genetics 2016; 24: 1071-79.

7.

Morimura H, et coll. Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or Leber congenital amaurosis. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 1998; 95: 3088-93.

SOURCE Novartis Pharma Canada inc.




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